Body composition, but not insulin resistance, influences postprandial lipemia in patients with Turner's syndrome

ABSTRACT Objective: The aim of the present study was to examine the influence of body composition and insulin resistance on the magnitude of postprandial lipemia in patients with Turner's syndrome receiving oral versus transdermal estrogen replacement. Subjects and methods: Twenty-five patients with Turner's syndrome receiving oral or transdermal estrogen replacement were evaluated for body mass index, waist-to-hip and waist-to-height ratios, fasting glycemia, insulin, body composition (dual-energy X-ray absorptiometry), and postprandial lipid metabolism. For statistical analysis, we used parametric tests to compare numeric variables between the two subgroups. Results: We observed no difference in postprandial triglyceride levels between patients receiving oral versus transdermal hormone replacement therapy. The postprandial triglycerides increment correlated positively with the percentage of total fat mass (p=0.02) and android fat mass (p=0.02) in the transdermal group. In the oral estrogen group, a positive correlation was observed between the increment in postprandial triglycerides and waist-to-hip (p=0.15) and waist-to-height (p=0.009) ratios. No association was observed between the estrogen replacement route and insulin resistance evaluated by the homeostatic model assessment-insulin resistance (HOMA-IR) index (p=0.19 and p=0.65 for the oral and transdermal groups, respectively). Conclusion: We concluded that body composition and anthropometric characteristics possibly affect the extent of postprandial lipemia independently from the route of estrogen replacement.

Hiperplasia adrenal congênita / Congenital adrenal hyperplasia

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças de transmissão autossômica recessiva, em que os defeitos enzimáticos levam à síntese deficiente do cortisol e excesso de androgênios adrenais. A deficiência da 21?-hidroxilase é a forma mais frequente. Na HAC clássica o excesso de androgênios resulta em virilização e desenvolvimento de genitália ambígua no recém-nascido do sexo feminino e, quando não diagnosticada, alta mortalidade no sexo masculino. É necessário um diagnóstico preciso e urgência no início do tratamento para prevenir a mortalidade e as morbidades que acompanham esta doença. Os autores apresentam de forma prática e concisa como diagnosticar, tratar e prevenir complicações.

Hipotireoidismo na criança / Childhood hypothyroidism

Hipotireoidismo é uma doença causada pela disfunção da glândula tireoide ou por deficiência do hormônio hipofisário estimulador da tireoide (TSH). Os autores apresentam as diversas etiologias e as peculiaridades da clínica, da investigação diagnóstica e das complicações da doença nas várias fases da vida da criança. Enfatizam detalhes da triagem neonatal, assim como a necessidade do tratamento precoce no hipotireoidismo congênito para prevenir o retardo mental irreversível...

Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome / Doenças endócrinas, perspectivas e cuidados na síndrome de Turner

Turner syndrome is a frequent chromosome disorder in clinical practice. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesia and multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and reduced life expectancy. The aim of the present paper is to describe the endocrinopathies and major problems at different ages, and to present suggestion for follow-up care in these patients.

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica frequente na prática clínica. É caracterizada pela baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações em diversos sistemas, o que leva a uma alta morbidade e diminuição da expectativa de vida. O objetivo do presente estudo é descrever as endocrinopatias e outros problemas em cada idade e apresentar uma sugestão de cuidados e segmentos dessas pacientes.

Endotelium in Turner syndrome with capillaroscopy / Endotélio na síndrome de Turner com capilaroscopia

OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the endothelium function in patients with Turner syndrome using videocapillaroscopy and to compare the results with healthy control. METHODS: Subjects and controls were studied in a temperature-controlled room, 20 days after no nailfold manipulations. The capillaries were visualized by a microscope connected to a television and a computer. The test of post-occlusive reactive hyperemia was performed using a sphygmomanometer attached to the fourth left finger, 20mmHg above maximum arterial pressure during 1 minute, and the following patterns were studied: area of transverse segment, maximal post-ischemia area and time to reach maximal post-ischemia area. RESULTS: The value of measure of transverse segment projected area , the maximal postischemia area of hand nailfold capillary loops using computerized videophotometry and the time to reach maximal post ischemia area were studied in 40 patients with Turner syndrome and 26 healthy women controls of comparable age (20±7.5 versus 18±8.1 years old; p=0.57). There were differences between transverse segment area (706.8±139.1 versus 548.8±117.2; p=0.001). Maximal post-ischemia area (891.3±226.1 versus 643.5±134.3; p=0.001) and the time to reach it (10.8±4.3 versus 5.5±2.5; p=0.001) were different between patients and controls. CONCLUSIONS: Changes of capillary response to ischemia could be observed in patients with Turner syndrome using videocapillaroscopy when they were compared to a healthy control group.

OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi avaliar a função endotelial de pacientes com síndrome de Turner, utilizando a videocapilaroscopia e comparar os resultados com grupo controle saudável. MÉTODOS: Pacientes e controles foram estudados em sala com temperatura controlada, após 20 dias, sem a manipulação das cutículas. Os capilares foram visualizados por microscópio conectado a televisão e computador. O teste de hiperemia reativa pós-oclusiva foi realizado utilizando-se esfigmomanômetro fixado no quarto quirodáctilo da mão esquerda, 20mmHg acima da pressão arterial máxima durante 1 minuto, e os seguintes parâmetros foram estudados: área do segmento transverso, área máxima pós-hiperemia e tempo para alcançar a área máxima pós-hiperemia. RESULTADOS: O valor da área do segmento transverso, área máxima pós-hiperemia dos capilares da região da mão usando-se a videocapilaroscopia computadorizada e o tempo para alcançar a área pós-hiperemia foram estudadas em 40 pacientes com síndrome de Turner e 26 controles do sexo feminino pareados para idade (20±7,5 versus 18±8,1 anos; p=0,57). Houve diferenças nos grupos quanto à área do segmento transverso (706,8±139,1 versus 548,8±117,2; p=0,001). A área máxima pós-hiperemia (891,3±226,1 versus 643,5±134,3; p=0,001) e o tempo para alcançá-la (10,8±4,3 versus 5,5±2,5; p=0,001) foram significativamente diferentes entre pacientes e controles. CONCLUSÃO: Houve alterações na resposta do capilar à isquemia em pacientes com síndrome de Turner utilizando-se videocapilaroscopia quando comparados ao grupo controle saudável.

Septo-optic dysplasia / Displasia septo-óptica

Septo-optic dysplasia (SOD), also referred to as de Morsier syndrome, is a rare congenital condition, characterized by two of the classic triad features: midline brain abnormalities, optic nerve hypoplasia (ONH) and pituitary endocrine dysfunction. We report 5 children with SOD, originally referred to be evaluated due to short stature, who also presented bilateral optic nerve hypoplasia, nystagmus and development delay. In 4 of the patients, we identified neuroimaging abnormalities of the hypothalamo-pituitary axis such as anterior pituitary hypoplasia (3/5), ectopic posterior pituitary (4/5), thin or absent stalk (3/5) and empty sella (1/5). We also encountered diverse pituitary deficiencies: growth hormone (3/5), adrenocorticotropic hormone (3/5), thyroid-stimulating hormone (2/5) and antidiuretic hormone (1/5). Only one child presented intact pituitary function and anatomy. Although rare, SOD is an important cause of congenital hypopituitarism and it should be considered in children with optic nerve hypoplasia or midline brain abnormalities for early diagnosis and treatment.

A displasia septo-óptica (DSO, síndrome de Morsier) é uma condição congênita rara definida por dois critérios da tríade: defeitos de linha média, hipoplasia de nervo óptico e insuficiência hipotálamo-hipofisária. Descrevemos 5 casos de DSO, encaminhados por baixa estatura, com hipoplasia dos nervos ópticos, nistagmo e atraso global do desenvolvimento. Destes, 4 possuem alteração na ressonância magnética de sela túrcica e insuficiência hipotálamo-hipofisária, tendo sido observada adeno-hipófise hipoplásica (3/5), neuro-hipófise ectópica (4/5), haste afilada/ausente (3/5) e sela vazia (1/5), além de déficit dos eixos somatotrófico (3/5), adrenocorticotrófico (3/5), tireotrófico (2/5) e do hormônio antidiurético (1/5). Apenas um paciente não apresenta alteração anatômica ou funcional do eixo hipotálamo-hipofisário. Embora rara, a DSO é causa importante de hipopituitarismo congênito, devendo ser considerada em crianças com hipoplasia de nervo óptico ou defeito de linha média para seu diagnóstico e tratamento precoces, evitando seqüelas graves.

Indução da puberdade e terapia de reposição hormonal na síndrome de Turner / Puberty induction and hormone replacement therapy in Turner's syndrome

O objetivo da indução da puberdade com estrogênio em meninas hipogonádicas é alcançar o desenvolvimento físico e psicológico semelhante ao que ocorre na puberdade natural. Neste trabalho, descrevem-se os principais protocolos para indução da puberdde e de terapia de reposição hormonal (TRH) utilizados na síndrome de Turner. Revisão da literatura, associada à experiência dos autores, serve de base para a elaboração deste artigo, que propõe diretrizes no manuseio dessas pacientes. Constatou-se na literatura que os tipos de estrogênio mais utilizados foram o etinilestradiol e os estrogênios eqüinos conjugados. O estrogênio percutâneo na forma de gel foi o tipo de reposição mais aceito pelas pacientes do nosso ambulatório de Endocrinologia. Considerando a importância do uso de estrogênio nas adolescentes com hipogonadismo, propõe-se um protocolo de indução de puberdade e de acompanhamento às pacientes com síndrome de Turner

The aim of pubertal induction with estrogen in hypogonadal girls is to achieve physical and psychological development similar to that in the natural puberty. In this study we describe the main protocols for puberty induction and hormonal replacement therapy (HRT) used in Turner syndrome. A review of the literature, associated with the authors'experience, is the basis of this paper which proposes guidelines for the treatment of these patients. We have observed in the literature that the estrogens most commonly used are ethinylestradiol and conjugated equine estrogens. Moreover, percutaneous estrogen gel was the type of replacement most frequently accepted by the patients in our Ambulatory of Endocrinology Clinic. Considering the importance of the use of estrogen for teenagers with hypogonadism, we propose a protocol for puberty induction and follow-up of patients with Turner syndrome

Endocrinopatias na síndrome de Down / Endocrinopathies in Down's syndorme

A síndrome de Down foi descrita inicialmente em 1866 pelo médico John Langdon Down, que observou sinais clínicos comuns tais como: retardo mental, hipotonia muscular, protusäo da língua, pregas na nuca e epicanto. Pela semelhança com o povo da Mongólia, ele os denominou de mongolóides. Este termo foi sempre considerado uma ofensa racial, sendo retirado em 1960 para uso científico, quando passou a ser denominada de síndrome de Down. Em 1930 foi especulada pela primeira vez , uma possível anormalidade cromossômica da síndorme, feita por Bleyer e Waaderberg. Trinta anos mais tarde, Jerome Lejeune e Patrícias Jacobs, em pesquisas independentes, determinaram a trissomia do cromossomo 21 na síndrome. Estudos posteriores documentaram a associaçäo com malformaçöes cardiovasculares, do aparelho respiratório, das vias urinárias, doenças neurológicas, hematológicas, imunológicas, da audiçäo, osteoarticulares e da arcada dentária. As disfunçöes tireoideanas têm uma alta prevalência na síndrome de Down, sendo importante ressaltar a dificulade do diagnóstico em funçäo dos sinais e sintomas näo serem facilmente reconhecidas, Ë importante salientar a possibilidade da doença subclínica ter influência no agravamento da deficiência mental destes pacientes, piorando sua qualidade de vida

Miastenia grave e doença de Graves: relato de caso / Myasthenia gravis and Grave's disease: case report

Os autores relatam o caso de uma paciente de 26 anos com miastenia grave, associada à doença de Graves. Neste relato, revisam a literatura e discutem a etiopatogenia, a apresentaçäo clínica, o diagnóstico, e o tratamento clínico e cirúrgico; ressaltando a importância do diagnóstico precoce da doença tireoideana nos pacientes com miastenia grave.

Variaçäo dos esteróides e da pressäo arterial na gestaçäo normal / Steroids and blood pressure variation throughout normal pregnancy

A variaçäo circadiana dos níveis séricos da aldosterona, cortisol, estradiol, progesterona, sódio, potássio e da pressäo arterial média (PAM) foi avaliada em um estudo transversal durante o ciclo gestacional normal. Amostras sanguíneas foram coletadas com as 25 gestantes em decúbito lateral esquerdo, entre 22:00 e 24:00 horas e entre 7:00 e 10:00 hors, no dia seguinte. As medidas pressóricas foram determinadas a cada 30 minutos através de um monitor de pressäo arterial näo invasivo Collin 8000 e Dixtal modelo DX 270 por 24 horas a partir das 9:00 horas. Identificou-se níveis hormonais, eletrolíticos e pressóricos elevados no período da manhä em todo o ciclo gravídico. exceto a aldosterona e o estradiol, cujo aumento só foi observado nos 1º e 3º trimestres, respectivamente. Os níveis do cortisol, estradiol e progesterona aumentaram em ambos os horários no 3º trimestre. Houve correlaçäo positiva entre os níveis matinais de estradiol e cortisol, dos diurnos e noturnos do estradiol e progesterona, dos noturnos de sódio e potássio e dos noturnos de aldosterona e PAM. Houve correlaçäo inversa entre os níveis matinais de sódio e aldosterona. Os resultados sugerem a presença de um rítmo circadiano para a maioria das variáveis estudadas com repercussöes hemodinâmicas ao longo da gestaçäo

Hiperparatireoidismo primário, úlcera péptica e pancreatite: uma associaçäo pouco freqüente; relato de um caso / Primary hyperparathiroidism, peptic ulcer and pancreatitis: a rare association; a case report

É relatado um caso de hiperparatireoidismo primário concomitante a úlcera duodenal e pancreatite. Esta associaçäo, considerada muito rara, é descrita neste artigo, juntamente com revisäo atualizada do assunto. Exames laboratoriais afastaram a possibilidade de ser um caso de síndrome de Zollinger-Ellison. Adenoma único de paratireóide foi, provavelmente, responsável por todo o quadro clínico apresentado pelo paciente. Após ablaçäo cirúrgica deste adenoma, o paciente evoluiu para a normalizaçäo dos exames laboratoriais e tornou-se clinicamente assintomático

Funçäo da córtex adrenal em pacientes com paracoccidioidomicose: estudo através da dosagem radioimunológica do ACTH plasmático / Function of the adrenal cortex in patients with paracoccidioidomycosis: study by radioimmune assay of plasma ACTH

Foram estudados 15 pacientes com paracoccidioidomicose (PMC), dos quais 14 com a forma disseminada e um com a forma pulmonar progressiva, sendo 10 virgens de tratamento e cinco com recidiva da micose. O diagnóstico micológico foi feito através da evidenciaçäo etiológica em espécimes obtidos das lesöes: exame direto (KOH), histopatológico e/ou cultura. A funçäo adrenocortical foi estudada através das dosagens hormonais basais (cortisol plasmático-ritmo circadiano, ACTH plasmático e 17 OHCS na urina de 24 horas) e pós-teste de estímulo pelo ACTH exógeno (Cortrosina), empregando-se kits comerciais para essas dosagens. O trabalho visou a detecçäo da elevaçäo dos níveis plasmáticos de ACTH, a descoberta de pequenas reservas adrenocorticais e a evidenciaçäo de graus menores de falência adrenal (insuficiência corticoadrenal primária) por meio da dosagem do ACTH plasmático (método radioimunoensaio) em paracoccidioidomicóticos. Os resultados demonstram a presença de três grupos de pacientes: 1) ACTH plasmático < 20pg/ml; 2) ACTH plasmático entre 20 e 50pg/ml; e 3) ACTH plasmático > 58pg/ml. Feita a correlaçäo ACTH-cortisol pós-teste de estímulo pelo ACTH exógeno, oito pacientes situaram-se no grupo 1, sendo que dois deles apresentaram queda menor que duas vezes o basal, enquanto que nos quatro pacientes do grupo 3 ficou bem evidenciada a elevaçäo do ACTH plasmático em níveis superiores ao normal, dos quais dois mostraram resposta nula pós-estímulo, junto a sintomas e sinais de doença de Addison, satisfazendo critérios de insuficiência supra-renal primária. Na correlaçäo ACTH-17 OHCS pós-teste de estímulo pelo ACTH, oito pacientes situaram-se no grupo 1, sendo que sete apresentaram níveis de 17 OHCS menores que duas vezes o basal. Em três dos quatro pacientes do grupo 3, ficou comprovada insuficiência supra-renal primária, ao passo que o quarto paciente do grupo mostrou resposta aos 17 OHCS superior a três vezes o basal